Тирозинемия
Тирозинемия — заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетат-гидролазы. «Виновный» ген локализован на 15-й хромосоме 15q23-q25. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с повреждением печени, почек, периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявления печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов. У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность. Возрастание уровня тирозина и метионина в сыворотке вызывают появление «капустного» запаха от больных.
Показ всех 3 элементов
-
ORFADIN 10 MG HARD CAPSULES (ОРФАДИН 10 МГ ТВЕРДЫЕ КАПСУЛЫ)
11,528.95₪В корзину- RUB: 276,118.35руб.
-
Распродажа!
ORFADIN 2 MG HARD CAPSULES (ОРФАДИН 2 МГ ТВЕРДЫЕ КАПСУЛЫ)
4,325.95₪3,461.38₪В корзину- RUB: 82,900.07руб.
-
Распродажа!
ORFADIN 5 MG HARD CAPSULES (ОРФАДИН 5 МГ ТВЕРДЫЕ КАПСУЛЫ)
8,639.50₪6,911.44₪В корзину- RUB: 165,529.06руб.