Гипофосфатазия

Гипофосфатазия (ГФФ) – тяжелая прогрессирующая болезнь наследственного характера, характеризующаяся низким содержанием щелочной фосфатазы в сыворотке крови. ГФФ заболевание, вследствие мутации гена (ALPL), который регулирует функцию синтеза щелочной фосфатазы (ЩФ), наблюдается низкое содержание ЩФ в крови.
ЩФ играет ключевую роль в образование костной ткани и сохранение постоянной минеральной плотности костей.
В норме, ЩФ способствует связыванию кальция и фосфора для образования минеральной части костной ткани.
У людей с ГФФ, уровень ЩФ очень низкий, поэтому наблюдается нарушение минерализации костной ткани.
Отмечается связывание и накопление кальция и фосфора в других участках организма, что ведет к разрушению костей и повреждению органов.

Всего 2 товара