Дефекты цикла мочевины

Катаболизм аминокислот приводит к продукции свободного аммиака, высокотоксичного для мозга. Аммиак катаболизируется до мочевины в процессе серий реакций, известных как цикл Кребса — Гензелейта или цикл мочевины. В настоящее время известны дефекты всех ферментов цикла мочевины.