Болезнь Фабри

Болезнь Фабри (болезнь Андерсона—Фабри) — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования, из группы лизосомных болезней накопления. Ранее считалось, что тип наследования болезни Фабри — X-сцепленный рецессивный, однако на современном этапе накоплено достаточно данных, чтобы считать тип наследования болезни Фабри X-сцепленным доминантным с неполной пенетрантностью у женщин. Данное заболевание вызвано нарушением метаболизма сфинголипидов и обладает широким спектром клинических симптомов

Отображаются все 4 результата